Boala Wilson

Wilson’s disease

Ce este boala Wilson

Boala Wilson se mai numeste si degeneresecenta hepato-lenticulara.

Este o boala generala (paote sa afecteze mai multe organe) rara cauzata de scaderea unei substante – ceruloplasmina–  care face imposibila eliminarea cuprului din organism prin ficat si ulterior prin bila , iar in final poate duce  la acumularea cuprului in unele tesuturi (creier, cornee, ficat, rinichi, etc).

Desi modificarea ceruloplasminei exista inca de la nastere, fiind genetica, simptomele pot sa apara mai tarziu de la varsta de doi ani pana la peste 70 de ani.

De ce scade ceruloplasmina?

Ceruloplasmina poate sa fie scazuta prin mai multe mecanisme:

  • Gena care comanda sintgeza ceruloplasminei este deficienta (aceruloplasminemia)
  • Nivelul cuprului din sange este scazut si de aceea ceruloplasmina nu se sintetizeaza ( in caz de malnutritie)
  • Cuprul nu poate trece prin mucoasa intestinului datorita lipsei unei enzime – ATP7A (boala se numeste Menkes), si daca cuprul nu se absoarbe, ceruloplasmina nu se sintetizeaza pentru ca nu are „de lucru”
  • Cuprul nu se poate metaboliza in ficat datorita lipsei unei enzime numite ATP7B – boala se numeste Wilson

Despre cupru

Cuprul este o substanta utila organismului fiind un cofactor important pentru multe proteine daca este metabolizat si eliminat normal. O persoana care mananca normal inghite 2-5mg de cupru in fiecare zi, iar cantitatea medie zilnica necesara organismului este de maximum 1 mg/zi.

Cuprul este absorbit in duoden si partea initiala a jejunului, apoi trece in sangele care merge catre ficat  unde este folosit in procesele de metabolism, fiind apoi excretat prin bila in intestin; in cazul in care excretia prin bila este afectata – ca in icterul mecanic – continutul in cupru al ficatului poate creste.

Citește mai multBoala Wilson

Programare
Adresa clinicii