Despre dr Ditoiu, programari, contact

Boala Wilson

Wilson’s disease

Ce este boala Wilson

Boala Wilson se mai numeste si degeneresecenta hepato-lenticulara.

Este o boala generala (paote sa afecteze mai multe organe) rara cauzata de scaderea unei substante – ceruloplasmina–  care face imposibila eliminarea cuprului din organism prin ficat si ulterior prin bila , iar in final poate duce  la acumularea cuprului in unele tesuturi (creier, cornee, ficat, rinichi, etc).

Desi modificarea ceruloplasminei exista inca de la nastere, fiind genetica, simptomele pot sa apara mai tarziu de la varsta de doi ani pana la peste 70 de ani.

De ce scade ceruloplasmina?

Ceruloplasmina poate sa fie scazuta prin mai multe mecanisme:

  • Gena care comanda sintgeza ceruloplasminei este deficienta (aceruloplasminemia)
  • Nivelul cuprului din sange este scazut si de aceea ceruloplasmina nu se sintetizeaza ( in caz de malnutritie)
  • Cuprul nu poate trece prin mucoasa intestinului datorita lipsei unei enzime – ATP7A (boala se numeste Menkes), si daca cuprul nu se absoarbe, ceruloplasmina nu se sintetizeaza pentru ca nu are „de lucru”
  • Cuprul nu se poate metaboliza in ficat datorita lipsei unei enzime numite ATP7B – boala se numeste Wilson

Despre cupru

Cuprul este o substanta utila organismului fiind un cofactor important pentru multe proteine daca este metabolizat si eliminat normal. O persoana care mananca normal inghite 2-5mg de cupru in fiecare zi, iar cantitatea medie zilnica necesara organismului este de maximum 1 mg/zi.

Cuprul este absorbit in duoden si partea initiala a jejunului, apoi trece in sangele care merge catre ficat  unde este folosit in procesele de metabolism, fiind apoi excretat prin bila in intestin; in cazul in care excretia prin bila este afectata – ca in icterul mecanic – continutul in cupru al ficatului poate creste.

Formele hepatice ale  boalii Wilson

Afectarea ficatului in boala Wilson poate avea diferite forme:

  • hepatita fulminanta cu evolutie foarte grava chiar catre deces
  • hepatita acuta
  • hepatita cronica
  • ciroza.

Care sunt simptomele bolii Wilson?

Jumatate dintre bolnavii cu boala Wilson au manifestari mai ales hepatice, si jumatate au manifestari mai ales neurologice sau la nivelul vederii.

1. Manifestarile datorate imbolnavirii ficatului

  • hepatomegalie = marirea ficatului
  • splenomegalie = splina marita
  • icter
  • ascita = lichid in burta
  • edeme periferice – umflarea picioarelor
  • oboseala
  • aparitie de vanatai, sangerare din gingii, ciclul menstrual prelungit

2. Manifestarea neurologica a bolii:

  • simptome asemanatoare bolii Parkinson
  • tulburare de vorbire, tremuraturi extremitatilor
  • scris tremurat, dificultati de coordonare a scarilor
  • miscari anormale ale ochilor
  • tuse fara motivatie

3. Simptome psihiatrice:

  • instabilitate psihica si emotionala
  • tulburari de contrntrare psihica
  • comportament anormal
  • modificari ale personalitatii
  • depresie
  • manifestari ca in psihoze, manie sau schizofrenie.

4. Simptome date de imblonavirea oaselor:

  • rarirea structurii oaselor (osteoporoza, osteomalacie)
  • calcificarea anormala a cartilajelor articulare (condrocalcinoza)
  • inflamatia articulatiilor (artrita)
  • mobilitate anormal de mare a articulatilor (hiperlaxitatea articulatiilor)

5. Simptome date de afectarea ochilor:

  • prezenta unui inel stralucitor la marginea corneei (inelul ui Kayser-Fleischer)
  • cataracta = opacifierea corneei
  • strabism
  • tulburarea vederii nocturne

Alte manifestari intalnite in boala Wlison:

  • Modificari renale – aminoacidurie, litiaza renala
  • Cardiomiopatie, tulburari de ritm cardiac
  • Pancreatita
  • Hipoparatiroidism
  • Colorarea verzuie a unghiilor
  • Modificarea ciclului menstrual
  • Anemie.

Afectarea hepatica este manifestarea comuna initiala la copii. La copii boala se descopera datorita manifestarilor date de imbolnavirea ficatului. Aproximativ 40-50% dintre pacienti prezinta afectare hepatica si 30-50% simptome si semne psihiatrice si neurologice.

Cum se pune diagnosticul bolii Wilson?

Pentru diagnosticul bolii Wilson este nevoie de explorari speciale:

  • determinarea nivelului seric al cuprului care este scazut (normal 80-168 mcg/dL)
  • determinarea nivelului seric al ceruloplasminei , care este scazut <20mg/dL (normal 20-60 mcg/dL)
  • determinarea nivelului cuprului urinar care este crescut >100mcg/24 ore (normal 10-80mcg/24 ore)
  • determinarea nivelului calciului urinar care este crescut
  • hemoglobina este scazuta = anemie hemolitica non-imuna
  • transaminazele sunt marite, la fel bilirubina, scade protrombina, albumina serica, fibrinogenul, colesterolul
  • alte explorari
    • radiografia oaselor arata osteoporoza
    • biopsia hepatica cu masurarea cantitatii de cupru din ficat
    • examen oftalmologic
    • examenul CT cerebral arata atrofie cerebrala
    • examneul RMN cerebral arata acumulare de cupru in unele zone, atrofie corticala
    • ecografia transcraniana

Cum evolueaza boala Wilson, se poate vindeca?

Cu tratament corespunzator, evolutia bolii poate fi incetinita, mai ales in privinta simptomelor psihiatrice. Fiind o boala genetica, vindecarea ei nu este posibila in acest moment, iar tratamentul trebuie urmat toata viata. Boala se poate complica pe parcurs cu ciroza, cancer de ficat, imbolnavirea rinichilor. Ciroza odata instalata, poate sa fie urmata de complicatiile acestei boli.

Tratamentul bolii Wilson

1. Tratamentul cu medicamente

Are ca scop scaderea cantitatii de cupru din sange.
Cele mai utilizate medicamente in tratamentul bolii Wilson sunt

  • D-Penicilamina   (preparat cuprenil)- leaga cuprul din sange, iar acesta nu se mai depune in ficat
  • trientin – leaga cuprul din sange, iar acesta nu se mai depune in ficat
  • acetatul de zinc – leaga cuprul din intestin, iar acesta nu se mai absoarbe
  • tetrahidromolibdatul de amoniu – leaga cuprul din sange, iar acesta nu se mai depune in ficat dar leaga si cuprul din intestin iar acesta nu se mai absoarbe in sange si deci nu mai ajunge in ficat; nu a intrat inca in uzul clinic in mod curent
  • piridoxina
  • dimercaprol
  • vitamina E

De remarcat ca eficienta tratamentului este urmarita prin determinarea cantitatii de cupru care se excreta prin urina, aceasta crescand imediat dupa administrarea tratamentului, dar efectul asupra functiilor deteriorate ale ficatului apar mult mai tarziu, dupa mai multe luni de tratament.

In cazul insuficientei hepatice fulminante singura alternativa terapeutica eficienta este transplantul de ficat.

2. Regimul alimentar este important, recomandandu-se:

  • evitarea unor alimente care contin mai mult cupru – ciuperci, ficat, nuci, ciocolata, cacao, fructe uscate, faina integrala, creierul, inima, carnea de porc, miel, gasca si rata, nectarinele, prunele, avocado, sucurile de fructe, apa minerala, soia,
  • evitarea consumului de alcool
  • unele ape pot contine cupru in cantitate mai mare, si trebuiesc evitate
  • se va evita gatitul in vase de cupru
  • se poate consuma carne de pui, curcan, vita, rosii si alte legume, fructe- cu exceptia celor interzise mentionate, cartofi, unt, margarina, uleiuri, salate, lapte si lactate, gemuri si jeleuri, cafea, ceai, limonada,
  • se vor evita preparatele multivitaminice si suplimentele nutritive, ce pot contine cupru

3. Transplantul de ficat

Se poate lua in discutie in cazul bolii de ficat grave.

4. Transplantul de celule stem

Este folositi in unele centre. Se injecteaza cate 5.000.000 de celule stem iv in 4 doze, insotite si urmate de injectarea a 10 doze de factor de stimulare a cresterii celulelor hepatice. Costul mediu al unei asemenea proceduri, pare sa fie in jur de 30.000 dolari. Metoda nu se aplica in Romania.

 

Boala Wilson forum

1. Am un nepotel cu boala Wilson, cred ca a luat-o din spital, este posibil, boala Wilson se ia ?

Boala Wilson este genetica, adica exista de la nastere o modificare care face imposibila eliminarea cuprului din organism (scrie mai sus), nu este o boala transmisibila, deci nu a luat-o din spital si nici din alta parte.

2.Ce test genetic se poate face unei mame pentru a sti daca are risc sa nasca un copil cu boala Wilson?

Teoretic se poate cerceta daca exista mutatia unor gene pentru enzimele  ATP7A sau ATP7B

 

Dr Ditoiu Spital Fundeni -gastroenterolog-hepatolog

Sunt Dr Ditoiu Alecse Valerian, medic specializat in gastroenterologie, hepatologie, boli interne, endoscopie digestiva – colonoscopie in Romania, Olanda si Franta, doctor in medicina Din 1990 lucrez la Institutul clinic Fundeni Clinicade medicina interna avand peste 30 de ani de practica medicala, incepand cu medicina de familie la tara, medic specialist, medic primar si terminand cu doctoratul Sunt cadru universitar prin concurs, actualmente sef de lucrari la Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila” Bucuresti, ingrijind cazuri de complexitate diferita – de la cele mai simple, pana la complicatii extreme- specifice acestei institutii medicale . De 20 de ani sunt Secretar General al Asociatiei Romane pentru Studiul Ficatului SCURT TRASEU PROFESIONAL: In 1982 – am absolvit Facultatea de medicina Generala a Universitatii de Medicina si Farmacie “Gr T Popa” Iasi, sef de promotie (media generala 10 – 50 de examene + diploma) poate vi se pare o lauda, dar a fost o munca imensa sase ani, si au fost 2500 de absolventi in promotia mea click → Diploma absolvire 1, Foaie matricola 2 In 1982 imediat dupa absolvire, am luat repartitie in Bucuresti pentru stagiatura In perioada 1982 -1985- medic stagiar la spitalele Cantacuzino, Colentina In perioada 1985-1988 nu a fost nici un concurs in tara, de aceea am fost medic de medicina generala la dispensarul rural, com Dorobantu Jud Calarasi In 1988 a fost primul concurs dupa patru ani, si am devenit prin concurs cercetator stiintific in specialitatea expertiza medicala si recuperarea capacitatii de munca la Institutul National de Expertiza Medicala si Recuperarea Capacitatii de munca Bucuresti Tot in 1988 am promovat al doilea concurs de medic cercetator stiintific in specialitatea medicina interna la Institutul National de Medicina Sportiva Bucuresti In perioada 1988 – 1991 – am fost medic rezident la spitalele Cantacuzino, Carol Davila, Colentina si Fundeni din Bucuresti In 1991 am devenit medic specialist de boli interne Spitalul Fundeni In 1991 am promovat alr concurs de asistent universitar la Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila” Bucuresti , Facultatea de medicina – Clinica de medicina Interna din Institutul Clinic Fundeni, condusa de profesorul Lucian Buligescu In perioadele 1992 – 1995 si 1997-1998 am fost si medicul personalului din Institutul clinic Fundeni In 1993 – am urmat specializarea in endoscopie digestiva superioara, colonoscopie cu profesorul Alexandru Oproiu, cu supraspecializari ulterioare in Olanda (1993) Franta (1996 si 1998) si Romania In 1996 am devenit medic primar boli interne In 1996 am promovat examenul de medic specialist gastroenterologie – a doua specialitate In anul 2000 am devenit medic primar gastroenterologie Tot in anul 2000 am devenit doctor in stiinte medicale – gastroenterologie, conducatorul doctoratului fiind profesorul Lucian Buligescu, cel mai mare hepatolog din Romania in acel moment. In anul 2001 am promovat alt concurs de sef de lucrari la Universitatea de medicina si Farmacie “Carol Davila” din Bucuresti Clinica Medicala Fundeni In peste 30 de ani de practica medicala am efectuat cca 150. 000 de consultatii medicale 65.000 endoscopii digestive superioare 20.000 de colonoscopii peste 1000 de biopsii hepatice

21 thoughts on “Boala Wilson

  1. Buna ziua.sunt din baia mare,am 23 de ani si sunt diagnosticata in cluj cu boala wilson cu manifestari hepatice si prezint inelul kaizer flaisher din februarie 2002.tot de atunci am inceput tratamentul cu penicilamina(doze progresive pana la 4×1/zi) si hepatoprotectoare.cam o perioada de 2 – 4 ani am tinut tratamentul si regimul alimentar cu „sfintenie” .dupa aceasta perioada,in timp,am inceput sa neglijez zilnic atat tratamentul cat si regimul alimentar.au fost perioade cand nu am luat penicilamina 2-3 saptamani la rand,ca pe urma sa iau din nou cate 2-4 tablete pe zi(2 dimineata-2 seara).si in prezent le i-au in mod haotic sau cand imi mai aduc aminte de ele(m-am saturat efectiv de ele desi stiu ca depind de ele si intodeauna ma doare capul dupa ce le i-au).in octombrie 2009 m-am casatorit,iar la scurt timp am inceput sa ma ingras foarte mult(am ajuns la 99 kg pt o inaltime de 170cm).de felul meu sunt pofticioasa si nu ma pot tine de un regim strict.asa ca m-am hotarat sa i-au CAPSULA DE SLABIT in martie 2009.am luat 30 de tablete pe care le asociam zilnic cu un protector hepatic.am slabit intr-o luna 10 kg si nu am luat capsulele respective.recent,in luna aceasta,am inceput din nou sa i-au CAPSULA DE SLABIT impreuna cu un protector hepatic.le i-au de 10 zile si am slabit 4 kg.mai pot continua sa le i-au?si as vrea sa stiu daca as putea avea copii avand aceasta boala?va mai rog sa imi explicati ce se poate intampla cu mine avand in vedere modul in care urmez tratamentul si regimul.astept un raspuns cat ma curand posibil.va multumesc.

  2. Buna ziua,
    Am efectuat urmatoarele analize la care au iesit urmatoarele rezultate:
    Cupru urinar 53 fata de 15/70 microg/24h
    Cupru seric 67 fata 70-140 microg/100ml
    Ceruloplasmina 62UI/ml fata de 70-125 UI/ml
    13.3 mg% fata de 15-35 mg%
    TGO 32 FATA DE 34 U/L
    TGP 66 FATA DE 55 U/L
    GGT 89 FATA DE 64 U/L
    Markeri hepatici -negativi.
    Credeti ca exista suspiciune de boala Wilson?Ce alte analize ar mai trebui facute pentru a se stabili exact daca este sau nu aceasta boala?
    Cornel.

  3. in afara cuprenilului, in romania, mai este disponibil alt tratament pentru wilson,iar pentru fibroza stadiul 3 (rezultat in urma unei biopsii hepatice)exista tratament medicamentos? cu multumiri

  4. am un var de 27 ani, diagnosticat cu boala Wilson de la varsta de 2 ani. am citit articolul dumneavoastra insa as avea o intrebare, si anume daca exista vreun mod concret de vindecare (transplant sau altceva ce ar putea stopa boala). el urmeaza diverse tratamente in special Cuprenil.Mentionez ca stadiul bolii este destul de avansat, in sensul ca nu se da foarte greu jos din pat, a slabit foarte mult, are dificultati de vorbire…

  5. Am un frate si vreau sa stiu daca si cum sar putea vindeca boala Wilson definitiv,transplant de ficat,sau alta metoda.Fratele meu are 53 ani,se trateaza cu Cuprenil si este intr-o stare stabila,adica merge dar mai greu,vorbeste mai greu,reflexe greoaie.MULTUMESC MULT!!!

  6. Bunaziua.
    Am un frate in virsta de 24 ani,care in prezent se afla sub tratament cu zinc,fiind suspectat de boala Wilson.La primele analize celuloplasmina a iesit 3,apoi,30 si la a treia analiza 19.Toate analizele au fost facute intr-un interval de 2 luni de zile.Prezinta tremur al miinilor,dureri de cap,ameteli i se pare ca-si pierde echilibrul,este foarte speriat ,nu stie ce sa faca ,atit medicii de la Suceava cit si cei de la iasi il suspecteaza de aceasta boala. Deasemeni nu a aparut la analize cupru pe ficat ,cupru in urina este normal si nici nu a are inelul kaizer flaisher .Va multumesc

  7. Citez,, Fiind o boala genetica, vindecarea ei nu este posibila in acest moment”Pacat ca dupa atata amar de vreme stiinta medicala n-a gasit un leac de vindecare! Totusi ati mentionat ca Boala Wilson este o boala genetica viitoarele mame ce test serologic pot sa-si faca pt a evita transmiterea de la mama la copil ori pt a evita sa mai conceapa un copil datorita faptului ca boala wilson se tansmite de la mama la copil! Cum stiu viitoarele mame ca au boala wilson si ce test de sange le confirma ca au boala wilson pt a stii ca NU au voie sa faca bebe?

    Doresc un raspuns teoretic!

    Va multumesc pentru intelegere!

  8. Buna seara dl doctor Ditoiu,
    am fost diagnosticat cu boala wilson recent.si am inceput tratamentul cu cuprenil de aproximativ 20
    de zile.. simptomele sunt tremuraturi ale mainilor si picioarelor.. dificultati de vorbire si tuse … in rest ma simt excelent.. analizele la ficat mi au iesit normale.. cu exceptia rmn-ului la cap;;..;.sunt afectat neurologic. doresc sa imi continui studiile la facultate din luna septembrie .. imi puteti spune in cat timp imi va disperea acest tremor ‘?

  9. am fost diagnosticat cu boala wilson recent.si am inceput tratamentul cu cuprenil de aproximativ 20
    de zile.. simptomele sunt tremuraturi ale mainilor si picioarelor.. dificultati de vorbire si tuse … in rest ma simt excelent.. analizele la ficat mi au iesit normale.. cu exceptia rmn-ului la cap;;..;.sunt afectat neurologic. doresc sa imi continui studiile la facultate din luna septembrie .. imi puteti spune in cat timp imi va disperea acest tremor ‘?

  10. Imi puteti spune va rog daca exista cazuri ca dupa 30 de ani de tratament cu Cuprenil, organismul sa respinga medicamentatia. Spun acestea intrucat am observat inrautatirea manifestarilor neurologice (tremuratul mainilor, panica etc.). Analizele au iesit „normale” pentru boala.
    Cu stima.

  11. de 14 ani am sindromul WILLSON,de un an de zile am fost diagnosticata si cu ciroza,urmez tratament si regim alimentar.as vrea sa stiu ce rata de viata pot avea in contextul in care s-a instalat si ciroza? stiu ca e destul de grava situatia ,dar sunt optimista si increzatoare in viata si in puterea organismului meu si a lui DOAMNE..VA MULTUMESC.

  12. Va sfatuiesc sa luati tratamentul si o dieta de intretinere plus un regim strict alimentar, desigur sub indrumarea doctorului specialist. trebuie sa aveti un medic bun cu care sa va sfatuiti.

  13. Domnule doctor, cu respect va salut,
    pot fi programat si internat la dv-tra pentru investigatii, ce acte imi trebuiesc, care sunt pasii , va multumesc .

  14. Domnule doctor ,buna seara . Imi cer scuze de deranj , dar as dori sa ajung la dvs. Am fost diagnosticata cu boala wilson ,am facut analize ,rmn ficat ,neuro . Iau zinc . Am incercat cuprenil dar nu l-am suportat . Cum pot ajunge la Dvs.? Locuiesc in Bucuresti . Mi as dori foarte mult sa-mi raspundeti . Va multumesc anticipat . O seara placuta .

Aici puteti posta un comentariu referitor la tema articolului de mai sus

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.

Programare telefonica
Adresa harta